—¿Podría referir sus principales signos y síntomas?

—Es una enfermedad crónica que evoluciona con crisis de agudización. Dependiendo de la variedad, pueden manifestarse náuseas, vómitos, debilidad muscular, palidez, ampollas en la piel, convulsiones, emisión de orinas rojizas y otros síntomas.

—¿Esas manifestaciones son suficientemente específicas como para establecer un diagnóstico de certeza?

—El diagnostico puede presumirse en presencia de esos síntomas. Hay algunos hechos, como la coloración de la orina y las lesiones de la piel, que pueden ser de gran ayuda diagnóstica.

—¿A qué especialista consultar y qué exámenes se demandan para avalar los criterios clínicos?

—Puede requerirse la atención del hematólogo, dermatólogo, gastroenterólogo, genetista y otros especialistas, en dependencia de la edad y los síntomas. El estudio de la orina, generalmente entre rosada y carmelita, muestra la presencia de porfirinas, que en ocasiones también se elevan en las heces fecales.

—¿A qué edad como promedio suele manifestarse?... ¿Cuál es su frecuencia en nuestro país?

—Aparece a cualquier edad, y es una enfermedad muy poco frecuente en nuestro país.

 

Internacionalmente la incidencia es de 1 a 2 casos por 100,000 nacidos vivos. En Sudáfrica puede ser tan frecuente como 3 por mil.

—Usted indicaba que es una enfermedad crónica. Ahora, ¿son prevenibles las crisis? ¿Existen tratamientos para ellas?

—Las crisis se desencadenan por hechos como la ingestión de alcohol y algunos medicamentos, la exposición a la luz solar y otros que, de ser conocidos por el paciente, pueden prevenirse.

En las crisis son necesarias transfusiones de concentrado de glóbulos rojos o soluciones del grupo hem, punciones venosas para disminuir la sobrecarga de hierro que se acumula en el organismo y resulta dañina, control del sodio en sangre, entre otras medidas terapéuticas.

—¿Tienen alguna limitación estos pacientes en cuanto a su alimentación o modo de vida en general?

—Sí. Deben evitar dietas bajas en calorías, la ingestión de ajo y de alcohol, el estrés, las infecciones, el uso de algunas hormonas, agentes anestésicos, antibióticos y otros medicamentos, la exposición a la luz solar y, en ocasiones, incluso la artificial.

—¿Es posible prevenir la enfermedad?

—Sí, mediante el asesoramiento genético a la pareja.