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Distrofia muscular
por: José A. de la Osa
Consultado: Doctora Zurina Lestayo O'Farrill
El término de "niño distrófico" se utiliza con alguna frecuencia en la población para hacer referencia a los menores malnutridos, es decir, que no ingieren los alimentos necesarios para su crecimiento y desarrollo o que presentan otras enfermedades que no les permiten asimilarlos.

Es posible, considera la doctora Zurina Lestayo O'Farrill, que ese término se haya arraigado por la similitud entre el aspecto físico de algunos niños malnutridos y aquellos portadores de una distrofia muscular. Sin embargo, son procesos completamente diferentes. Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias en las cuales se degeneran progresivamente los músculos y clínicamente se manifiestan por atrofia y debilidad muscular.

A las distrofias musculares ceñiremos el tema de esta Consulta, para lo que contamos con la presencia de la doctora Lestayo, neuróloga jefa del Servicio de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurología y Neurocirugía del Ministerio de Salud Pública.

--Doctora: ¿el término distrofia muscular se refiere a una enfermedad o a un grupo de trastornos de orden genético?

--Se refiere a un conjunto de enfermedades en las cuales la alteración genética difiere. 

--¿A grandes rasgos podría referir las diferencias en el nivel de severidad, edad de aparición, los músculos que son afectados primero y el paso al que avanzan los síntomas?

--La edad de aparición, la severidad, los músculos afectados y la evolución de los síntomas dependen del tipo y magnitud de la alteración genética presente y están interrelacionados. La enfermedad puede manifestarse tan temprano como antes del nacimiento y tan tarde como después de los 40 años.

 

La severidad es también variable y habitualmente guarda relación con la edad de comienzo de los síntomas. A menor edad, mayor severidad, progresión más rápida y peor evolución. Se pueden afectar diversos grupos musculares: la musculatura facial, ocular, faríngea, de las extremidades y el tronco, entre otros. El grado de incapacidad también depende de la musculatura comprometida.

--¿Ante qué primeros síntomas debemos consultar al médico?

--Las manifestaciones iniciales varían según el tipo de distrofia muscular. Cuando la enfermedad se inicia tempranamente: pocos movimientos fetales, niño demasiado flojito o blandito desde el nacimiento, que comienza a caminar y/o hablar tarde y cuando ya camina lo hace "diferente" a los demás niños, como contoneándose.

Tanto los niños como los adultos pueden manifestar dificultad para subir escaleras, levantarse del suelo, pararse en talones, levantar los brazos, dificultad para el cierre y movilización de los ojos, silbar, soplar, tragar, así como engrosamiento de algunos músculos (las pantorrillas, por ejemplo) y deformidades ortopédicas. Ante cualquiera de estos síntomas debe consultarse al médico de familia.

--¿Es posible establecer un diagnóstico de certeza? ¿Qué medios se emplean para ello?

--Sí. Se puede demostrar el incremento en sangre de enzimas intramusculares, lo que evidencia la afectación muscular, al igual que la electromiografía (registro gráfico de las corrientes eléctricas producidas por la contracción muscular).

La biopsia muscular permite estudiar el músculo, aplicándole diversas técnicas. Sobre todo el análisis del ADN (material genético) en las células blancas de la sangre y en el músculo, es el complementario que aporta mayor certeza al diagnóstico.

 
 
 
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