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Fenilcetonuria
por: José A. de la Osa
Consultado: Doctora en Ciencias Biológicas Bárbara Barrios García
Enfermedad genética y hereditaria, la fenilcetonuria, que puede causar retraso mental y otros problemas neurológicos si no se trata dentro de las primeras semanas de vida, cuenta en nuestro país desde 1986 con un Programa Nacional de Pesquisaje que permite detectar, y luego evitar, las graves consecuencias que comporta para la salud este padecimiento.

La fenilcetonuria, o PKU como se le conoce también por sus siglas en inglés (phenylketonuria), es un trastorno que aparece al nacimiento e impide al organismo procesar adecuadamente la fenilalanina, uno de los aminoácidos esenciales que se encuentran en los alimentos que contienen proteínas: carne, pescado, aves, huevos, leche y productos lácteos...

Por tanto, si no se proporciona el tratamiento adecuado al bebé, se origina en el flujo sanguíneo una acumulación de esa sustancia, que es tóxica para el sistema nervioso central.

¿Tendría alguna rectificación o complemento que hacer a los comentarios que acabo de formular?, pregunté a la Doctora en Ciencias Biológicas Bárbara Barrios García, Profesora Titular, quien es responsable del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo en el Centro Nacional de Genética Médica, en La Habana.

 
Precisar, dice, que el tratamiento nutricional debe ser instaurado antes de los 3 meses de edad para lograr una efectividad completa en el desarrollo físico y mental del niño con esta enfermedad.

-¿Qué "requisitos" debe reunir una pareja para la trasmisión a la descendencia de la fenilcetonuria?

-Esta enfermedad se hereda como autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres portan el gen afectado, que en ellos no ocasiona ninguna alteración, pero cuando uno de sus hijos hereda de cada padre el gen alterado, aparece el hijo enfermo.

-¿Cuáles son las probabilidades en cada embarazo?

-Para una pareja en que ambos sean portadores del gen que provoca esta enfermedad es del 25% en cada embarazo independiente. Lo que significa que cada vez que se produce el embarazo puede formarse un hijo enfermo, dos hijos portadores como los padres y un hijo sano.

-¿Los niños recién nacidos con fenilcetonuria suelen mostrar signos de la enfermedad? ¿Cuál es la incidencia en nuestro medio?

-Los niños fenilcetonúricos no presentan ningún síntoma al nacimiento. Alrededor de los 6 meses de vida es que se inician signos como convulsiones, retraso del desarrollo, entre otros. La incidencia es de uno en 50 000 nacidos vivos.

 
 
 
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