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Síndrome de Frágil X
por: José A. de la Osa
Consultado: Doctora Aracely Lantigua Cruz
Un nuevo campo a las investigaciones médicas y psicopedagógicas se abría hace algo más de una década cuando dos científicos descubrieron el gen -segmento de material genético responsable de una característica determinada o de un grupo de ellas- de un síndrome hereditario conocido como Frágil X ó X Frágil (del inglés fragile X syndrome), una de las primeras causas genéticas de retraso mental. Un síndrome, como sabemos, es el conjunto de síntomas característicos de una enfermedad.

¿Podría esclarecer qué es el síndrome de Frágil X y si se conoce con otros nombres?, pregunté inicialmente a la doctora Aracely Lantigua Cruz, especialista en Genética Clínica, quien dirige el Departamento de esa especialidad en el Centro Nacional de Genética Médica del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana.

En el año 1943 -refiere- dos investigadores describieron en una familia once varones afectados por retraso mental, que además presentaban características faciales que los distinguían.

A partir de esa descripción se conoció como síndrome Martín-Bell. Años después se realizaron estudios de sus cromosomas y se observó que en el cromosoma X de los varones afectados había una fragilidad que los diferenciaba.

Este fenómeno genético es lo que le da su nombre actual de síndrome del X Frágil o Frágil X, como se le denomina indistintamente.

 

-¿Cuáles son, doctora, las características más frecuentes que origina este trastorno?

-Es un síndrome hereditario con características especiales. El defecto del gen, conocido como mutación del gen, se produce por pasos. Primero el gen normal se transforma en premutación, y a partir de individuos portadores de esta premutación que la trasmiten en sus gametos (óvulos o espermatozoides) se puede transformar en la mutación completa, estado en el cual el gen no funciona, produciendo diferentes gradaciones de retraso mental. Se hereda de modo tal que tanto hombres como mujeres pueden ser portadores de la premutación. Los hombres portadores de la premutación la trasmiten al 100% de sus hijas a partir de quienes puede producirse la mutación completa y tener varones afectados. Por esta razón su herencia se conoce como ligada al cromosoma X.

-¿Existe algún signo o síntoma inicial que nos pudiera hacer sospechar la presencia de este padecimiento?

-El recién nacido no presenta ningún signo o síntoma que haga pensar en este síndrome. No tiene características que lo distingan hasta los primeros años de vida.

-¿Y en cuanto a la presencia de los rasgos faciales distintivos que usted señalaba?

-Esos rasgos son más aparentes en los varones después de la pubertad, pero son signos físicos bastante comunes: cara larga, mentón grande, orejas grandes y prominentes. El signo clínico que distingue a estos hombres con retraso mental es tener los testículos grandes (macroorquidismo).
 
 
 
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