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Porfiria
por: José A. de la Osa
Consultado: Profesora Débora Aleida García Martínez

En Paula, un libro memorable por su hondura humana y su dolor, Isabel Allende plasma una descarnada memoria “escrita para mi hija” aquejada de porfiria, un raro trastorno que, según la escritora chilena, “no tiene por qué ser mortal, pero Paula tuvo mala suerte”. A solicitud de varios lectores, este es el tema que abordamos hoy.

Nuestra interlocutora es la profesora Débora Aleida García Martínez, jefa del Departamento de Genética del Hospital Pediátrico William Soler de Altahabana, quien atesora una experiencia de 20 años en la especialidad. Es también Pediatra y Neonatóloga.

Ella nos explica: Las porfirias son un grupo de enfermedades genéticas, tan antiguas como el hombre, cuyas características clínicas legendarias —inspiradas en un príncipe rumano del siglo XV que padecía esta enfermedad— han sido utilizadas en novelas y adaptaciones cinematográficas. Se deben al mal funcionamiento de un grupo de enzimas que intervienen en el metabolismo del grupo hem o hemo, componente esencial de la hemoglobina de la sangre, el que le confiere el color rojo y cuya función es transportar el oxígeno a todas las células del cuerpo humano.

 
¿Sería posible caracterizar, en dos palabras, al menos las más frecuentes?

—En cuanto a la aguda intermitente y la hepática, ocurren manifestaciones digestivas, neurológicas y otras.

En la cutánea, ampollas u otras lesiones provocadas por el efecto de la luz sobre las porfirinas, precursoras del hem, depositadas en la piel. La anemia es un hecho constante y el aumento de los depósitos de hierro en el cuerpo.

¿Se conocen sus causas?... ¿Es genética y hereditaria o se puede adquirir en el transcurso de la vida?

—Es una enfermedad hereditaria. En algunos casos puede aparecer en personas aparentemente sanas en presencia de factores desencadenantes.

¿Cómo se trasmite a la descendencia?

—Se hereda de modo dominante autosómico, de uno de los progenitores afectados, que lo trasmite al 50% de sus hijos.

Una forma congénita, muy rara, se hereda de modo recesivo autosómico, de padres sanos, pero ambos portadores del defecto genético.

 
 
 
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