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Neurofibromatosis (Cont.)

-¿En qué porcentaje estos pacientes pueden presentar retraso mental?

-En mi experiencia, el porcentaje de retraso mental es bajo y casi siempre es ligero cuando se presenta a causa de la enfermedad.

-¿Es exclusivamente una enfermedad genética y hereditaria, o podría ocurrir también por una mutación espontánea (al azar)? ¿Cómo se trasmite a la descendencia?

-La enfermedad se hereda del padre o de la madre enfermos. El patrón de herencia es autosómico dominante. El ser humano tiene en sus células 23 pares de cromosomas. Del 1 al 22 se denominan autosomas. El par 23, lo integran los cromosomas sexuales. Cada cromosoma esta constituido por un gran numero de genes. La neurofibromatosis 1 se produce por la mutación de un gen localizado en el autosoma 17, de ahí que se denomine autosómica este tipo de herencia. Es dominante, porque solo se requiere una dosis del gen afectado para que la enfermedad se exprese clínicamente en el 50% de la descendencia y este riesgo es valido en cada embarazo. Sin embargo, debo señalar que no siempre ocurre así, ya que en más del 40% de los casos no existen antecedentes familiares de la enfermedad y su causa obedece a una mutación espontánea, favorecida por el gran tamaño del gen.

 

-¿Podría ofrecernos su visión médica en cuanto al curso que, regularmente, sigue esta enfermedad?

-Con frecuencia el incremento mayor de las manchas y los neurofibromas ocurre en etapas de intensos cambios hormonales, como son la adolescencia y el embarazo. El curso de la enfermedad, con algunas excepciones, es generalmente benigno.

-¿Se conoce la incidencia y prevalencia de la Neurofibromatosis en nuestro país?

-Durante algunos años llevé a cabo un estudio en el que examiné 12 000 recién nacidos vivos consecutivos en el Servicio de Neonatología del Hospital Enrique Cabrera y encontré 8 niños con manchas café con leche. El diagnostico presuntivo de Neurofibromatosis se confirmó evolutivamente en la consulta de Genética del Hospital William Soler. Esto significa 1 caso por cada 1500 nacidos vivos. La prevalencia en el año 2003, según los datos del RECUMAC (Registro Cubano de Malformaciones Congénitas) fue de 0.46 x 10,000 para la Neurofibromatosis (6 casos) y de 0.31 x 10,000, para las manchas café con leche (4 casos), algunas de las cuales podrían, en el futuro, corresponder a la enfermedad.

 
 
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