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Fenilcetonuria (Cont.)

-¿Qué acciones médicas abarca el pesquisaje? Deben los padres solicitarlo en las maternidades?

-El pesquisaje incluye la toma de una muestra de sangre obtenida de la punción del talón, entre el quinto y el décimo día después del nacimiento, que la realiza el médico de familia y la entrega a la Enfermera de Genética del Municipio, quien la hace llegar al Centro Diagnóstico.

 En estos momentos existe una cobertura nacional del programa mayor del 98% de los nacidos vivos. La toma de la muestra se realiza de forma automática: los padres no tienen que hacer ninguna solicitud.

-¿Qué tiempo como promedio demora conocer el resultado?

-Alrededor de una semana.

-¿En qué consiste el tratamiento?

-En suministrarle al fenilcetonúrico un alimento especial que contiene todos los nutrientes necesarios para un adecuado desarrollo, pero sin fenilalanina, sustancia que provoca la alteración clínica.

 
Además, el niño recibe, en las cantidades adecuadas, suplementos alimentarios como carbohidratos (azúcares), grasas, vitaminas y todo lo requerido para un buen desarrollo.

-¿En algún momento estos pacientes podrían comerse, digamos, un huevo o un pedazo de carne?

-Una vez que ya tienen la posibilidad de tener una dieta libre, no les gusta comer los mismos alimentos que prefieren las personas que no han sido criadas con su régimen dietético. Por otra parte, ellos sienten que la carne, el huevo y las proteínas en general, no les "caen" bien.

-Además del sustituto nutricional, ¿qué otros alimentos podrían ingerir?

-Vegetales, frutas, dulces en almíbar, y arroz y viandas en cantidades controladas.

-Una persona ya adulta que no haya sido diagnosticada como fenilcetonúrica al nacimiento, ¿puede lograr alguna mejoría con la administración del suplemento nutricional?

-No. Cuando un niño no es diagnosticado antes de los primeros seis meses de vida, se le origina entonces un daño cerebral irreversible.
 
 
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