—¿Cuáles son sus signos y síntomas y en qué órganos repercuten más comúnmente las alteraciones que origina el Wilson?

—Los pacientes pueden experimentar enfermedad hepática (malestar general, fatiga, pérdida progresiva del apetito), y, asimismo, perturbaciones psiquiátricas (cambios depresivos, comportamientos neuróticos, agresivos) y neurológicos (trastornos de movimiento como temblor, incoordinación motora y pérdida del control motor).

—¿Cuál es su presentación más común en nuestro medio?

—De acuerdo con la experiencia cubana es la forma hepática. La mayoría de los pacientes refieren varios episodios de ictericia o de hepatitis no relacionados con virus. Debe sospecharse también su presencia en todo paciente joven que presente un trastorno del movimiento de origen incierto, un deterioro cognitivo o un cuadro psiquiátrico con ausencia de signos o síntomas sensitivos y alteración de las pruebas de función hepática.

—¿Cuáles son los factores de riego de este padecimiento?

—La historia de algún familiar que haya padecido la enfermedad.

—¿Ciertamente ofrece dificultades para su diagnóstico?

—Sí, y de ahí su denominación de “gran simulador”, porque puede llevarnos a conclusiones diagnósticas erróneas. Simula episodios de hepatitis, o de íctero (color amarillo de la piel), con alteraciones de la transaminasa, asociados o no con afecciones neuropsiquiátricas, como trastornos del movimiento y de la marcha, de la conducta.

—¿Qué exámenes se emplean para confirmar su presencia?

—En primer lugar se realizan las pruebas bioquímicas establecidas para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Los pacientes deben ser también interconsultados por un oftalmólogo, a fin de determinar si existe acumulación o no de cobre en la córnea (conocido por los especialistas como anillo de Kayser-Fleischer), característico de la enfermedad.

—¿Tiene tratamiento específico?

—Sí, y es potencialmente controlable mediante la administración de medicamentos que contribuyan a la eliminación del cobre acumulado en exceso, evitando así el efecto tóxico que produce en el organismo. El tratamiento de estos pacientes es de por vida. Ahora bien, la clave de la terapéutica radica en establecer el diagnóstico definitivo oportunamente.

—¿Los enfermos deben mantener algún régimen dietético especial?

—Sí, fundamentalmente una dieta restringida de los alimentos más ricos en cobre.

—¿Avizora la ciencia algún tratamiento curativo para la enfermedad de Wilson?

—Los vertiginosos avances que se vienen produciendo en la genética molecular abren esperanzas de un tratamiento curativo quizás en un futuro no muy lejano.