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Neurofibromatosis
por: José A. de la Osa
Consultado: Doctora Débora A. García Martínez
Padecimiento genético y hereditario, con una incidencia de aproximadamente un caso por cada 3 000 nacimientos, según reportes internacionales, la Neurofibromatosis constituye un trastorno del desarrollo embrionario, de la que existen dos formas de presentación.

En esta entrevista, dice la doctora Débora A. García Martínez, jefa del Servicio de Genética del Hospital Docente Pediátrico William Soler de Altahabana, voy a referirme a la Neurofibromatosis tipo 1, descrita en 1882 por von Recklinghausen, que es la más frecuente en nuestro medio y que se caracteriza por manchas de color café con leche en la piel, acompañadas o no de nódulos blandos, de tamaño variable, de los nervios periféricos llamados neurofibromas.

Especialista de segundo grado en Neonatología, Profesora Titular de Pediatría, la doctora García es autora del capítulo referido a la Genética del Texto de Pediatría Cubano. Tiene en su haber el cumplimiento de tres misiones internacionalistas: una en Argelia y dos en Angola, en cada una de ellas para brindar su solidaridad en facetas diferentes de su saber: como pediatra, neonatóloga y genetista.

 

-Esas "manchas de café con leche" a las que usted ha hecho alusión son definitorias de la presencia de esta enfermedad?

-Seis o más manchas, de tamaño variable (algunas de más de 15 milímetros), hacen sospechar el diagnóstico, pero su presencia no es exclusiva de la neurofibromatosis, ya que pueden observarse también en otras enfermedades genéticas.

-¿A qué edades como promedio hacen su aparición? ¿En qué zonas del cuerpo se localizan?

-Generalmente aparecen entre 1 y 4 años de edad, aunque pueden estar presentes al nacimiento. Su localización preferente es el tronco y progresivamente se generalizan.

-¿Con qué otros signos y síntomas suele manifestarse? ¿A qué especialista acudir?

-Casi siempre el motivo de consulta son las manchas, aisladas, o asociadas a los neurofibromas, las pecas en las axilas y regiones inguinales y, en ocasiones, nódulos en el iris, tejido donde radica el color de los ojos. El especialista indicado es, sin duda, el genetista.

 
 
 
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