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Talasemia (Cont.)
¿Es un trastorno genético y exclusivamente hereditario, o puede adquirirse en el curso de la vida?

—Es únicamente genético y hereditario, que se trasmite de padres a hijos.

¿El rasgo talasémico, la forma ligera de esta dolencia, puede transformarse en una talasemia mayor?

—No, aunque durante toda la vida será portador de talasemia menor. Estos portadores ligeros de talasemia pueden vivir sin síntomas, o presentar una anemia ligera.

¿Para la trasmisión se requiere que ambos padres presenten la afección? ¿En cada embarazo existen las mismas posibilidades de transferirla a la descendencia?

—Para las formas severas (la talasemia mayor) ambos padres deben ser portadores de la enfermedad. Sin embargo, la talasemia menor puede ser trasmitida cuando un solo progenitor esta afectado. Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de posibilidad de que nazca un niño con talasemia mayor, un 25% de que sea sano, y un 50% con talasemia menor.

¿Qué procedimiento de prevención sugiere cuando se conoce que uno de los miembros de la pareja es portador? Y también, ¿es posible establecer el diagnóstico de certeza entre un déficit transitorio de hierro propiamente y la presencia de una talasemia?

—En ambos casos debe practicarse un análisis de sangre para conocer la determinación de los niveles de hierro en el suero y la dosificación de un tipo específico de hemoglobina (la A2).

¿Su frecuencia es similar en todos los países? ¿Y en Cuba?

—Es común en el sur de Asia, cuenca mediterránea y países africanos. En Cuba su incidencia y prevalencia son bajas.

 
De acuerdo con una investigación dirigida por el profesor Ernesto de la Torre en la década del 70 del pasado siglo XX, sólo el 0,57% de nuestra población es portadora de talasemia menor. Y la talasemia mayor no constituye un problema de salud.

¿Existen fármacos que estén contraindicados en estos pacientes?

—Los que contengan hierro en cualquiera de sus formulaciones. Es importante subrayar que mientras los pacientes que presentan déficit de hierro necesitan un tratamiento con hierro, en el caso de los portadores de talasemia esta terapéutica resulta inefectiva y perjudicial. La única forma de conocer si un portador de talasemia necesita hierro, es mediante la realización de un análisis que permita al médico conocer la cantidad de hierro en su sangre.

¿Un diagnóstico prenatal permite la detección de la talasemia?

—Sí, mediante la extracción del líquido amniótico en las primeras 12 semanas de embarazo. Las células se estudian por técnicas de ingeniería genética.

Dejo abierta la última pregunta para adicionar criterios imprescindibles.

—Si el portador de una talasemia menor tiene hijos con una persona aquejada de otra alteración de la hemoglobina como la anemia drepanocítica (sicklemia), existe el riesgo de que alguno de los hijos pueda presentar una anemia grave. Quería señalar también que no existe tratamiento alguno que permita modificar la condición de portador de talasemia. La mejor prevención, por tanto, consiste en el consejo genético. Por ello, cuando alguno de los miembros de la pareja conoce que es portador de talasemia debe acudir a las consultas de Genética existentes en todas las provincias del país para recibir la orientación especializada y evitar así la aparición de las formas graves de la enfermedad.

 
 
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