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Wilson, enfermedad de
por: José A. de la Osa
Consultado: Licenciada Felicia Pomar Montalvo
En los propósitos siempre renovados de promoción de salud, que son sustento y raíz de esta columna, el tema de esta semana ganó mi interés cuando asistía a un congreso médico y escuché la siguiente afirmación de uno de los conferencistas: la enfermedad de Wilson es una afección de difícil diagnóstico si no se piensa en ella.

Como es lógico suponer, incorporarla a nuestro acervo cultural es una forma de tenerla presente.

La investigadora Felicia Pomar Montalvo, licenciada en Bioquímica, forma parte del grupo científico de gastroenterólogos, pediatras y neurólogos que integran, con sede en el Instituto de Gastroenterología del MINSAP, el Centro de Referencia del país para el diagnóstico, tratamiento y evolución de la enfermedad de Wilson. En esta ocasión, ella se erige en portavoz de ese colectivo.

La enfermedad de Wilson es una alteración genética del metabolismo del cobre, caracterizada por un fallo en la eliminación de ese oligoelemento (elemento químico que se encuentra en nuestro organismo en pequeñísimas cantidades) contenido en nuestra dieta y que, como las vitaminas, es esencial para la vida.

El cobre se acumula entonces en el hígado y posteriormente en otros tejidos (del cerebro, la córnea), donde ejerce una acción nociva. Entre los alimentos más ricos en cobre se encuentran las vísceras (como el hígado), los frutos secos, los mariscos, la carne de caballo, el chocolate y la soya.

 

Normalmente el cobre sobrante de nuestro organismo se elimina por la vía biliar. Aunque Kinier Wilson reportó la afección por primera vez en 1912, no fue hasta mediados del pasado siglo XX cuando este trastorno se relaciona con la disminución en sangre del cobre y la ceruloplasmina (proteína transportadora del cobre), luego que se evaluara en estos pacientes una alta concentración de ese elemento químico en el tejido hepático y también elevada excreción urinaria de este oligoelemento.

Ya en 1998, a través de estudios moleculares, se describe el gen responsable del padecimiento que, según reporte de la Asociación para el Estudio de la Enfermedad de Wilson de Estados Unidos, tiene una prevalencia de uno por cada 30 000 personas, aunque investigadores de otros países reportan uno por 100 000. Al parecer, las diferencias entre los distintos estudios se deben al gran número de mutaciones que sufre el gen.

En Cuba desde 1987 hasta la fecha se han diagnosticado alrededor de mil enfermos en todo el país.

Profesora Pomar, ¿cómo se trasmite esta enfermedad?

—La enfermedad se hereda cuando ambos padres son portadores del gen que la origina, aunque no hayan desarrollado el padecimiento.

De acuerdo con su experiencia, ¿a qué edad como promedio se inician los síntomas de esta dolencia?

—Pueden aparecer a cualquier edad, aunque habitualmente comienzan en la adolescencia y también alrededor de la tercera década de la vida, sin que tenga predilección por algún sexo o raza.

 
 
 
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