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Distrofia muscular (Cont.)

--¿Existen exámenes que puedan ayudar a detectar a portadores de distrofia muscular?

--Aclaremos que portador es la persona que posee el trastorno genético, no padece la enfermedad pero es capaz de trasmitirla a los hijos. La detección de los portadores permite evaluar los riesgos que tiene un matrimonio de tener hijos enfermos. A través del estudio del pedigree (árbol genealógico) se pueden clasificar los portadores en definidos, probables y posibles. El análisis del ADN ha demostrado ser el método más eficaz para detectar el estado del portador.

--¿Cómo se hereda? ¿Las diferentes formas de la enfermedad siguen un mismo patrón hereditario: dominante, recesivo y ligado al cromosoma X?

--Las distrofias musculares pueden heredarse siguiendo cualquiera de los patrones de herencia que menciona, pero cada tipo de distrofia tiene un patrón de herencia particular.

--En un verdadero ejercicio de síntesis periodística, le pediría una definición del comportamiento de cada uno de esos patrones hereditarios.

--En la herencia autosómica dominante padecen la enfermedad tanto hembras como varones y existe un riesgo de un 50% en cada embarazo de tener un hijo enfermo. En la autosómica recesiva, también padecen la enfermedad tanto hembras como varones, generalmente existe consanguinidad entre los padres (de la misma familia), ambos padres tienen que ser portadores del trastorno genético, existe un riesgo de un 25% en cada embarazo de tener un hijo enfermo y habitualmente nacen hijos enfermos de padres sanos. La herencia ligada al cromosoma X se caracteriza porque solo la padecen los hijos varones y es trasmitida por la madre que es "sana" pero tiene el gen alterado (portadora). En este caso existe un 50% de probabilidad de tener hijos varones afectados.
 

--¿Puede ocurrir que no haya ningún antecedente familiar de la enfermedad?

--Sí, estos son los llamados casos esporádicos, a partir de los cuales la enfermedad comienza a manifestarse en la familia. Se debe a una alteración genética que empieza en ellos (nueva mutación).

--¿Existen tratamientos para prevenir o retardar la aparición de los síntomas?

--En algunas formas de la enfermedad el uso de esteroides y la fisioterapia pueden mejorar los síntomas. La prevención se basa en el asesoramiento genético. Con el desarrollo del programa del genoma humano se aspira a que aparezcan nuevos tratamientos para corregir el trastorno genético.

--¿Se conoce cuál es su frecuencia en el mundo?

--Varía según el tipo de distrofia. La que se caracteriza por el compromiso de los músculos faciales y de los miembros superiores es la más frecuente y su incidencia en el mundo es de 1 por cada 20 000 habitantes. En la infancia es frecuente la distrofia muscular de Duchenne que se presenta con una incidencia de 1 en 3300 varones nacidos vivos.

--¿Alguna sugerencia en especial para pacientes con distrofia muscular y sus familiares?

--Es importante brindarles un cuidado esmerado, practicarles fisioterapia, así como propiciar que se mantengan activos y se sientan útiles, pues estos pacientes generalmente conservan sus capacidades intelectuales dentro de límites normales.
 
 
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