--¿Aparece exclusivamente en la infancia, o puede manifestarse en la adolescencia y la adultez?

--Aparece desde el nacimiento y se logra diagnosticar antes de los seis meses de edad. Sin embargo, puede existir el caso que, según la extensión de la estrechez en el colon, pudiera cursar en los primeros anos de vida como un estreñimiento crónico que hasta ese momento había logrado resolver con tratamiento médico y ayuda familiar. 

--¿Ante qué primeros signos y síntomas, pudiera sospecharse la enfermedad?

--La constipación o estreñimiento desde los primeros días de nacido que no es posible resolver con el manejo habitual, teniendo que recurrir al enema evacuante. Esta es la primera señal del megacolon congénito. Asimismo, podría cursar como un cuadro diarreico que hace difícil relacionarlo con esta enfermedad. Se acompaña también de vómitos, falta de apetito, desnutrición y retardo del crecimiento.

--¿Resulta difícil el establecimiento del diagnóstico de certeza? ¿Es clínico o se requieren exámenes de laboratorio?

--El diagnóstico se sugiere inicialmente por la presencia de una constipación crónica rebelde al tratamiento dietético y que solo es posible resolver con la aplicación de enemas evacuantes. Para el diagnóstico se realiza un estudio que registra las diferentes presiones y el tono de la musculatura del esfínter anal. La biopsia de la mucosa rectal es la investigación definitiva que refleja la ausencia de células ganglionares y la extensión de la lesión.

 

--¿Evoluciona indeclinablemente a la cronicidad, o tiene tratamiento efectivo para evitar su progresión e incluso lograr la curación?

--La única solución para esta enfermedad es el tratamiento quirúrgico, a fin de eliminar la zona del colon afectada y lograr que el paciente adquiera un hábito de defecación normal.

--¿Es alta o baja su prevalencia mundial? ¿Y en nuestro país?

--Su prevalencia en el mundo, al igual que en nuestro país, es baja. Se reporta un caso por cada 5 000 nacidos vivos.

--¿Qué conocimientos esenciales, a su juicio, deben tener sobre todo los familiares con hijos que presenten este padecimiento?

--Debo señalar que la forma más frecuente de presentación de esta enfermedad es el estreñimiento, afección no poco frecuente en el niño en los primeros años de la vida. En la gran mayoría de los casos esta constipación es de causa funcional. Sin embargo, no debe ignorarse la posibilidad de un megacolon congénito, el cual presenta en la actualidad un buen pronóstico si se trata precozmente. Todo pediatra o médico de familia debe descartar esta posibilidad en aquellos niños que presenten una constipación mantenida que no responda al manejo dietético adecuado durante un largo período.