-De acuerdo con nuestra experiencia clínica, los más frecuentes son los llamados errores congénitos del metabolismo, así definidas las enfermedades debidas a trastornos en las funciones químicas del organismo que originan acumulación de sustancias que pueden convertirse en tóxicas. Estas enfermedades se caracterizan por ser graves y cursan con retraso mental y otras discapacidades.

-Sí, porque los riesgos genéticos son probabilidades, y la probabilidad no tiene memoria. Digamos, en una pareja que tuvo un niño con una enfermedad con herencia autosómica recesiva, el riesgo de que reaparezca la enfermedad en cada embarazo futuro es del 25%.

-Estas parejas deben recibir, en primer lugar, el asesoramiento genético, que es la atención médica donde genetistas y otro personal especializado, después de un análisis de la historia familiar, les informa a los pacientes y familiares sobre sus riesgos específicos y las opciones disponibles, incluyendo el diagnóstico prenatal, a fin de que tomen decisiones sobre su reproducción.

-Estudios recientes demuestran que la frecuencia de matrimonios consanguíneos ha disminuido y son relativamente infrecuentes en países occidentales desarrollados como Francia, Reino Unido y España; también en ciertas comunidades de la República Popular China. Sin embargo, en países del oriente medio, los matrimonios consanguíneos constituyen del 20 al 50% de todas las uniones, y en la India también son frecuentes, sobre todo entre primos hermanos. En el Estudio Clínico Genético y Psicosocial a personas con Retraso Mental y otras Discapacidades, que se llevó a cabo recientemente en toda Cuba, se encontró que el 5.21% de las personas con retraso mental tenía antecedentes de consanguinidad en sus padres, con más altos porcentajes en algunas provincias.

-Considero que la consanguinidad es un aspecto que debe ser tomado en cuenta y formar parte de la investigación habitual en la atención primaria de salud. Muchas parejas no conocen que existen estos riesgos, y algunas ni siquiera de su condición de consanguíneos, por lo que resulta difícil realizar la prevención efectiva a la que aspiramos. A los genetistas nos toca conocer a fondo la magnitud del problema en nuestro medio y contribuir a la educación de la población en este tema, a fin de lograr la prevención efectiva de cada vez un número mayor de trastornos que dañan la salud y la calidad de vida.