-Por tanto, doctora, ¿resulta difícil el establecimiento del diagnóstico? ¿Es posible confundirlo con otra entidad?

-El diagnóstico es difícil antes de la pubertad y los trastornos como retraso en el desarrollo del lenguaje, hiperactividad y de característica parecida al autismo que presentan en esta etapa de la vida, hace que inicialmente sean diagnosticados como autistas.

-¿Afecta por igual al sexo masculino y al femenino?

-Los varones que heredan la mutación completa de sus madres portadoras de la premutación, son principalmente los afectados. Sin embargo, las hijas de estas mujeres pueden también heredar la mutación completa y presentar retraso mental pero mucho más ligero que sus hermanos.

-¿Qué exámenes se requieren para un diagnóstico de certeza? ¿Son costosos? ¿A quiénes pesquisar?

-El diagnóstico en la actualidad se realiza por la observación de la mutación completa e incluso de la premutación utilizando técnicas de alto nivel (biotecnología molecular). Son técnicas costosas por lo que se requiere de una sospecha clínica previa muy aguda en la que se tenga en cuenta a persona con retraso mental, conducta autista, característica físicas como las ya descritas e historia de familiares (fundamentalmente varones) con retraso mental por la vía materna.

-Teniendo en cuenta su origen genético y hereditario, ¿qué "requisitos" deben confluir en una pareja para se produzca la trasmisión a la descendencia?

-Que la mujer sea portadora de la premutación. De ahí la importancia de hacer el diagnóstico genético a partir de un individuo afectado al resto de la familia para identificar a las mujeres portadoras y hacerles conocer con antelación suficiente, por medio del Asesoramiento Genético, su riesgo de tener descendencia afectada, de modo tal que la pareja pueda decidir una conducta reproductiva responsable.

 

-¿A qué médico consultar?

-Por el origen genético del defecto, principalmente al Genetista Clínico, pero generalmente se consulta a especialistas en Neurología y Psiquiatría quienes solicitan la consulta del Genetista.

-¿Cuál es el tratamiento de elección en estos pacientes?

-Como toda enfermedad genética no hay una cura específica. Te diría que el principal tratamiento para estos pacientes es la estimulación temprana que se puede combinar con medicamentos específicos dirigidos a mejorar su conducta.

-¿Se conoce la incidencia y prevalencia en el mundo, y también en nuestro país?

-La frecuencia en el mundo se estima de 1 por cada 4000 varones. En nuestro país todavía no hay valores de prevalencia, pero si hay muchas familias diagnosticadas, lo que sugiere una frecuencia similar.

-Es sabido, doctora, el alto costo emocional que representa para las familias el tener un hijo con retraso mental. ¿Tendría algún comentario que hacer al respecto?

-Que la pareja que tiene historia de un familiar con retraso mental, acuda a las consultas de riesgo genético de su área antes de decidir un embarazo.

-¿Nuestro país desarrolla algún programa para el diagnóstico y atención de personas con el síndrome Frágil X?

-En estos momentos existe un proyecto de investigación que tiene como propósito recomendar un programa específico. Mientras tanto, el Programa Materno Infantil actual sobre Prevención de Enfermedades Genéticas incluye a este síndrome.