-Todo niño con "hinchazón" de manos o pies, o en ambos, crecimiento lento, que presente el cuello corto con pliegues laterales, retraso en la aparición de la pubertad, o ausencia de la menstruación, la familia debe consultar al pediatra y a su médico de familia.

-No, en términos generales, no. En la actualidad se acepta que estas niñas tienen una inteligencia normal. Puedo señalarte que algunas de mis pacientes han cursado estudios en Escuelas Vocacionales.

-En la niñez presentan afectación de la talla, que se hace más evidente en etapas posteriores de la vida de no iniciar el tratamiento adecuado. En la adolescencia se asocia el retraso puberal, con escasez o ausencia de menstruaciones (amenorrea primaria) y signos de infantilismo sexual. En la adultez existe franca baja talla y ausencia de caracteres sexuales secundarios (vello pubiano y desarrollo de mamas). Todo este cuadro disminuye significativamente con un tratamiento adecuado.

-Si, principalmente para la familia.

- Es imprescindible la realización de un cariotipo, o sea, un análisis de sangre que permite el estudio de los cromosomas que tienen las células.

También estudios hormonales para conocer si existe fallo de la función ovárica y de la glándula tiroidea, investigaciones radiológicas de la maduración ósea y otros análisis que sirvan para evaluar integralmente a la paciente.

-Debemos brindar un apoyo a la familia y a la niña, ofreciendo respuestas claras así como información adecuada a los padres.

Se debe evaluar el posible comienzo de la pubertad e iniciar tratamiento hormonal con estrógenos (hormonas sexuales femeninas) alrededor de los 13 años de edad, para desarrollar los caracteres sexuales secundarios. La baja talla se observa en el 90% de los casos, por lo que se utiliza tratamiento para lograr una mejor talla final (adulta).

-Que nuestro Sistema Nacional de Salud está en capacidad de ofrecer atención óptima a estas pacientes. Todas las provincias cuentan con Departamentos de Endocrinología Pediátrica y de Genética, con médicos capaces de evaluar a estas niñas y obtener un diagnóstico preciso de esta afección.