Jueves, 1 de diciembre de 2022 | 3:48 PM
 
 
 
 
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Síndrome de Silver-Russell (Cont.)
-¿A qué edades como promedio suele hacerse el diagnóstico? ¿Puede afectar igualmente al sexo masculino y al femenino y a cualquier etnia?

- El diagnóstico se realiza generalmente desde el nacimiento o durante el primer año de vida. A medida que el niño crece y se acerca a la pubertad, los rasgos físicos descritos se van haciendo menos evidentes. No existe una "predilección" por sexo o etnia.

-¿Qué exámenes en general se requieren para establecer un diagnóstico de certeza?

- Lo más importante, como es usual en la práctica médica, es el examen físico detallado del paciente, apoyado por un interrogatorio minucioso.

-¿Qué especialista es el encargado de ofrecerle atención y seguimiento a estos pacientes?

- Los especialistas en genética clínica y los endocrinólogos son generalmente los que hacen el diagnóstico. El seguimiento posterior recae por lo regular en el endocrinólogo, pues con el seguimiento en consulta es posible detectar precozmente, y atender, cualquier trastorno endocrino asociado a este síndrome.

-¿Cuál es el pronóstico para estos niños en cuanto al desarrollo y posibilidades educacionales?

- Su desarrollo sexual no está afectado. La estatura adulta final generalmente es baja y suele ser aproximadamente de 150 centímetros o algo superior. Generalmente no existe afectación del coeficiente intelectual de manera que sus posibilidades educacionales se equiparan a las de cualquier otro niño normal.

 

-¿Qué valora como imprescindible debieran saber sus familiares y la sociedad en general para la ayuda necesaria?

-Que a medida que avanza la niñez, y sobre todo la adolescencia, se produce en las personas con este síndrome una mejoría en cuanto al peso, la velocidad de crecimiento y la apariencia física. Estos niños pueden y deben desarrollar, como los demás, sus actividades sociales y escolares. Por ello es esencial brindarles el apoyo humano requerido para despojarlos de posibles sentimientos de minusvalía que les puedan surgir como consecuencia de su baja talla y apariencia física. Es imprescindible, por tanto, el afecto y comprensión de padres, familiares, maestros y de todos aquellos que los rodeen.

-¿Se conoce cuál es su incidencia y prevalencia mundial y también en nuestro país?

- No se conoce hasta el momento.

-Abro esta última pregunta por si considera se nos ha quedado algo esencial por decir...

- Precisar que no todos los niños que nacen con baja talla y peso y tengan además algunos rasgos similares a los descritos para el síndrome de Silver-Russell, están afectados por este trastorno. La observación del médico de la familia en cuanto a su progreso en el desarrollo, y la interconsulta con los especialistas, posibilitarán el establecimiento de un diagnóstico correcto.

 
 
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