Sábado, 24 de septiembre de 2022 | 12:25 PM
 
 
 
 
Está en: Inicio / Consultas / Porfiria
 
 
 
 
 
 
Páginas 1 [2]
 
 
Porfiria
por: José A. de la Osa
Consultado: Profesora Débora Aleida García Martínez

En Paula, un libro memorable por su hondura humana y su dolor, Isabel Allende plasma una descarnada memoria “escrita para mi hija” aquejada de porfiria, un raro trastorno que, según la escritora chilena, “no tiene por qué ser mortal, pero Paula tuvo mala suerte”. A solicitud de varios lectores, este es el tema que abordamos hoy.

Nuestra interlocutora es la profesora Débora Aleida García Martínez, jefa del Departamento de Genética del Hospital Pediátrico William Soler de Altahabana, quien atesora una experiencia de 20 años en la especialidad. Es también Pediatra y Neonatóloga.

Ella nos explica: Las porfirias son un grupo de enfermedades genéticas, tan antiguas como el hombre, cuyas características clínicas legendarias —inspiradas en un príncipe rumano del siglo XV que padecía esta enfermedad— han sido utilizadas en novelas y adaptaciones cinematográficas. Se deben al mal funcionamiento de un grupo de enzimas que intervienen en el metabolismo del grupo hem o hemo, componente esencial de la hemoglobina de la sangre, el que le confiere el color rojo y cuya función es transportar el oxígeno a todas las células del cuerpo humano.

 
¿Sería posible caracterizar, en dos palabras, al menos las más frecuentes?

—En cuanto a la aguda intermitente y la hepática, ocurren manifestaciones digestivas, neurológicas y otras.

En la cutánea, ampollas u otras lesiones provocadas por el efecto de la luz sobre las porfirinas, precursoras del hem, depositadas en la piel. La anemia es un hecho constante y el aumento de los depósitos de hierro en el cuerpo.

¿Se conocen sus causas?... ¿Es genética y hereditaria o se puede adquirir en el transcurso de la vida?

—Es una enfermedad hereditaria. En algunos casos puede aparecer en personas aparentemente sanas en presencia de factores desencadenantes.

¿Cómo se trasmite a la descendencia?

—Se hereda de modo dominante autosómico, de uno de los progenitores afectados, que lo trasmite al 50% de sus hijos.

Una forma congénita, muy rara, se hereda de modo recesivo autosómico, de padres sanos, pero ambos portadores del defecto genético.

 
 
 
Páginas 1 [2]
 
 


 
Consultas
 
 
 
 
Palomas, enfermedades Placenta previa
Palpitaciones Polaquiuria nocturna
Pancreatitis Pólipos
Pánico Pólipos del endometrio
Papiloma Virus Pólipos nasales
Parálisis cerebral infantil Por dónde se pierde el peso corporal
Parálisis facial Porfiria
Parasitismo intestinal Pre-diabetes
Parkinson Preclampsia, señales
Párpados caídos Precocidad sexual
Parto pretérmino Prediabetes: diagnóstico a tiempo
Pericarditis Prehipertensión arterial
Peritonitis Presbiacusia
Peyronie, enfermedad de Prevención de la diabetes mellitus tipo dos
Pie Cavus Prohibido fumar
Pie de atleta Prolapso genital
Pie diabético Próstata, agrandamiento
Pie plano Próstata, dolencias
Pie zambo Prótesis de cadera
Píldoras anticonceptivas PSA
Piodermitis Psicosis
Pipas de agua y cigarrillos electrónicos Psoriasis
Pirsin bucal Puerperio
Pitiriasis Pulpitis
 
 
 
 
 
 
Cultura alimentaria
[+]
 
 
 

Cuando el cerebro realiza una función lo hace a la  manera de una orquesta sinfónica donde interactúan varias áreas entre sí. A  pesar de que representa solo entre el 1,5 y el 2 por ciento de todo el peso del cuerpo humano, procesa la información sensorial, controla y coordina...

 
 
La dosis exacta
[+]
 
 
 
El aciclovir pertenece al grupo de los medicamentos antivirales. Actúa inhibiendo la replicación de los virus humanos del herpes simple. Este producto se indica en el tratamiento de las infecciones de la piel y las mucosas producidas por el virus del herpes simple y también en otros tipos de infecciones causadas por esta familia de virus...
 
 
Conozca su cuerpo
 
 
 
 
 
 
 
© Copyright 1997-2022 CITMATEL ®. Todos los derechos reservados.
Elaborado por UEB Servicios Web, CITMATEL.
 
 
 
 
 
 
Eucalipto:
Parte útil: Las hojas
Propiedades medicinales reconocidas: Antiséptico, antiinflamatorio, antitusígeno (controla la tos) y antibacteriano
Vía de administración: Infusión y uso tópico
 
 
Eucalipto
 
 
[+]