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Síndrome de Turner
por: José A. de la Osa
Consultado: Doctor en Ciencias Médicas Francisco Carvajal Martínez
En 1938, el doctor Henry Turner dio a conocer la observación realizada en siete mujeres con edades entre los 15 y los 23 años que presentaban determinadas alteraciones físicas que llamaron su atención, entre ellas infantilismo sexual. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando se llevó a cabo el primer análisis cromosómico a mujeres con este trastorno. Los exámenes revelaron entonces que tenían un cromosoma X en lugar de dos.

Por tanto, los investigadores concluyeron que el síndrome de Turner es el resultado de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en humanos.

Actualmente se sabe que este síndrome -conjunto de síntomas característicos de una enfermedad- es relativamente frecuente. Según datos ofrecidos en el V Congreso Internacional sobre el Síndrome de Turner, esta alteración aparece en una de cada 2 mil niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

Nuestro invitado es el Doctor en Ciencias Médicas Francisco Carvajal Martínez, Profesor Titular, jefe del Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología del Ministerio de Salud Pública.

-¿Podría explicar qué significa "ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en humanos"?

-Los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, que son como bastoncitos donde esta codificada la información genética.

 

De estos cromosomas, dos de ellos se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y otro de la madre).

 Si en los primeros momentos de la división celular que dará lugar a una niña, se produce una división errónea que hace que se pierda parte o todo el material de un cromosoma X y el embarazo prosigue, tendremos como resultante una niña con el Síndrome de Turner.

-Como vemos, se trata de un trastorno genético. ¿Es hereditario?

-El síndrome de Turner no es hereditario. Por tanto, no existen riesgos de que una madre con Turner pueda tener hijos con esta afección, como tampoco sus hermanos.

-¿Cuáles son los rasgos físicos más frecuentes y, por tanto, característicos de personas con Turner?

-Estas niñas son algo más pequeñas al nacimiento y suelen presentar, además, "hinchazón" del dorso de las manos y pies, cuello corto y aspecto atlético.

También aumento del número de lunares y pecas en el cuerpo, y las uñas suelen ser pequeñas y curvadas hacia abajo.

Es frecuente una baja talla, vinculada con infantilismo sexual (ausencia de los cambios en el desarrollo sexual que se debe presentar en la pubertad), fundamentalmente.

 
 
 
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