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Síndrome de Silver-Russell
por: José A. de la Osa
Consultado: Doctor Pedro González Fernández
El tema de esta columna me lo sugirió una trabajadora de nuestro diario. Tengo un sobrino -dijo- con síndrome de Silver-Russell y me gustaría ampliar mi saber sobre esta afección. Aunque no es un trastorno que "se vea todos los días", no obstante su relativa rareza acepté su sugerencia. No habría por qué "despreciar", valoré, los conocimientos sobre un tema médico que en ningún caso resultan ociosos.

Hace justamente medio siglo, Henry Silver primero y un año después Alexander Russell y sus colaboradores, en Estados Unidos y Jerusalén, respectivamente, establecieron este síndrome, así llamado al conjunto de síntomas característicos de una enfermedad.
El síndrome de Silver-Russell, o de Russell-Silver, como se le denomina también, es un padecimiento congénito (presente al nacer) caracterizado por baja estatura y frecuente asimetría en el tamaño de las dos mitades u otras partes del cuerpo.

Especialista de segundo grado en Endocrinología, mi interlocutor es el doctor Pedro González Fernández, jefe del Servicio de esa especialidad en el Hospital Pediátrico Docente William Soler, y Profesor Asistente de la Universidad Médica de La Habana.

 
-¿Se conocen, Profesor, las causas que ocasionan este síndrome? Y preciso: ¿es propiamente genético y hereditario?

- Hasta el momento no están totalmente claras las causas que originan esta dolencia. En familias estudiadas se han hallado pacientes con una herencia ligada al cromosoma X y en otros casos formas de herencia no relacionada al cromosoma X. Sin embargo, la mayoría de estos pacientes sufren la enfermedad de manera esporádica, es decir sin aparente relación con la herencia.

-¿Existen, digamos, factores de riesgo en el tema que nos ocupa?

- No, hasta el momento no se conoce que esté relacionado con la edad de los padres ni con otros factores externos.

-¿Qué signos y síntomas fundamentales pueden alertar a los médicos, e incluso a padres y familiares, de que nos encontramos frente un niño o niña con este trastorno?

- Fundamentalmente la baja talla. Estos pacientes muestran un retraso del crecimiento desde que están dentro del útero materno y nacen con una talla y un peso inferiores a la normal. En su desarrollo continúan con un peso y talla por debajo de lo establecido como estándar para la edad. Asimismo, en su aspecto físico presentan una cara pequeña y triangular con la frente abombada.

 
 
 
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