-La expresión clínica depende más del momento en que aparece. Al nacimiento pudiera expresarse por ambigüedad de los genitales. Si se presenta antes de la pubertad no se producen los cambios en los caracteres sexuales secundarios: se desarrollan proporciones corporales eunucoides (crecimiento desproporcionado de las extremidades con respecto al tronco) y pudieran mostrarse también algunos signos propios en los trastornos de origen genético. Cuando la enfermedad comienza en al adultez, predominan las alteraciones de la función sexual y reproductiva (disminución del deseo y la satisfacción sexual, infertilidad, ausencia de menstruación en la mujer), fogajes, debilidad, apatía, depresión, pérdida de masa ósea.

-El endocrinólogo, mediante el examen clínico y las determinaciones hormonales.

-El tratamiento consiste en la administración de hormonas: andrógenos en el hombre, estrógenos y progesterona en la mujer, con lo que se logra revertir los síntomas, con excepción de la ambigüedad genital o el eunucoidismo que, una vez que se presentan, son irreversibles.

-Existen diversos preparados y formas de presentación (tabletas, inyecciones, cremas, jaleas, parches dérmicos, implantes subcutáneos), y los efectos secundarios varían con cada uno de ellos.

En nuestro país las formulaciones disponibles, en hormonas masculinas, son inyectables; y en las femeninas, inyectables y tabletas, aunque se usan preferentemente estas últimas.

-Que deben consultar al médico de inmediato, por las implicaciones que tiene sobre la sexualidad y la vida reproductiva, que por si mismas son muy importantes, y porque también aumenta el riesgo de osteoporosis, infarto cardíaco y trombosis cerebrales.