-En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves éstas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia.

-Sí, todos, aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras.

-En general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida.

-Es esencialmente clínico. No obstante, resultan útiles estudios tales como radiografías de huesos, dosificación de calcio y fósforo en sangre y la densitometría ósea, que revela fielmente el nivel de densidad del hueso y, por tanto, la severidad de la afección, entre otros.

-Históricamente el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas.

En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso. En nuestro hospital comenzamos hace dos años la aplicación de estos fármacos a un pequeño grupo de niños afectados por OI, con resultados muy alentadores hasta el momento.

-Sí, la osteogénesis imperfecta es una de las enfermedades que pudieran ser tratadas mediante el transplante de células madre.

-Las formas más severas se pueden diagnosticar en algunos casos por ultrasonido prenatal en el segundo o tercer trimestres del embarazo. Los estudios prenatales directos del gen afectado no se realizan aún en Cuba.