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Síndrome de Down
por: José A. de la Osa
Consultado: Doctor Cristóbal Martínez Gómez
Los científicos lo han confirmado: la gran mayoría de niños y niñas con síndrome de Down -99 de cada 100- no han heredado esta alteración de origen genético: ocurre sencillamente por un "accidente" en el momento de la concepción al que cualquier pareja podría estar expuesta.

Desde 1886, luego de los hallazgos realizados por el doctor Longdon Down, se conoce el porqué de ese accidente. Cada célula del organismo lleva en su interior el patrimonio genético que caracteriza a cada persona. Este está contenido en los cromosomas, que en número de 46 por cada célula identifican a la especie humana. Estos se presentan pareados, de forma tal que existen 23 pares por cada célula.

Cuando se gesta un nuevo ser, éste hereda dos copias de cada cromosoma: uno de la madre y otro del padre. Una simple operación matemática muestra que la suma de ambos (23+23) dará 46, cifra normal del genoma humano. Sin embargo, en ocasiones aparece un cromosoma extra en el par número 21. Esta anomalía cromosómica es lo que caracteriza al Síndrome de Down, conocido también en lenguaje científico como Trisomía 21. Es decir, existe un cromosoma extra.

 

Estos niños presentan determinadas características como separación de los ojos, estrabismo, lengua grande y prominente, cuello corto y ancho, dedos cortos y retraso mental, indica el doctor Cristóbal Martínez Gómez, Terapeuta Familiar, jefe del Grupo Nacional de Psiquiatría Infantil del Ministerio de Salud Pública, y Profesor Titular de la Universidad Médica de La Habana.

-¿Conoce la ciencia, Profesor, por qué aqueja más a los niños que a las niñas?

-No se ha podido determinar el porqué de esa diferencia.

-Ahora bien, independientemente del mencionado error genético, ¿existen comprobadamente factores que pudieran coadyuvar al nacimiento de un bebé Down?

-Te diría que aunque ese error genético se presenta en todos los grupos étnicos y clases sociales, el índice de aparición es mucho mayor cuando la mujer se embaraza después de los 37 años.

-¿Y padre o madre con este síndrome pudieran trasmitir el trastorno cromosómico a su descendencia?

-Es poco probable debido a que la fertilidad de estas personas es muy débil, pero de producirse un embarazo es fundamental un estudio de detección prenatal.

 
 
 
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