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Hemofilia
por: José A. de la Osa
Consultado: Doctora en Ciencias Delfina Almagro Vázquez

La hemofilia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos y, por tanto, produce un exceso de sangrado incluso en heridas leves. Si rastreamos el origen del término —hemo quiere decir sangre y filia, amar—, encontramos que significa "amor a la sangre".

"Es hemorrágica y hereditaria", precisa la doctora en Ciencias Delfina Almagro Vázquez, Profesora e Investigadora Titular, responsable del Programa de Atención Integral al Hemofílico en el Instituto de Hematología e Inmunología, adscrito al Ministerio de Salud Pública. Y aclara que se produce por la disminución del factor VIII (la denominada hemofilia A, la más frecuente) o del factor IX (hemofilia B). Se transmite ligada al sexo, de manera que la alteración genética se encuentra en el cromosoma X y las madres portadoras la transmiten a sus hijos varones.

¿Podría establecer los "requisitos" que deben confluir en una pareja para que se produzca la transmisión a la descendencia y en qué porcentaje?

— En el caso de la unión de una mujer portadora de hemofilia y un hombre sano, las probabilidades de transmisión de la enfermedad serían siempre del 50%: es decir, los varones tienen esta probabilidad de nacer hemofílicos y las hembras podrían ser portadoras en la misma proporción, en cada embarazo.

 
Ahora, de un padre enfermo y una madre sana todas las hijas serán portadoras y todos los hijos varones serán sanos.

¿Qué manifestaciones principales presenta esta enfermedad y cómo se establece el diagnóstico?... ¿A qué edades suele manifestarse?

— Los primeros síntomas generalmente se manifiestan en la etapa de lactante, cuando el niño comienza a gatear. Las principales manifestaciones clínicas son los sangramientos en músculos y articulaciones. El diagnóstico se sospecha por los antecedentes familiares y las manifestaciones clínicas, y se establece mediante la determinación del factor VIII para la hemofilia A y del factor IX para la hemofilia B.

¿Los trastornos hemorrágicos surgen espontáneamente o como consecuencia de golpes o accidentes?

— En los pacientes con la forma severa de la enfermedad suelen ocurrir episodios hemorrágicos espontáneos, no así en los enfermos leves, que solo presentarán sangramientos consecutivos a traumatismos o procederes invasivos, como intervenciones quirúrgicas o extracciones dentarias.

¿Cuál es el tratamiento que se aplica a estos pacientes?

— Se basa en la reposición del factor de la coagulación deficiente, mediante el uso de plasma, crioprecipitado y concentrado de factor VIII o de factor IX.
 
 
 
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