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Huesos de cristal
por: José A. de la Osa
Consultado: Doctora Alina García García
Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.

La estructura del hueso, como señalan gráficamente algunos especialistas, es semejante al hormigón armado que se emplea en la construcción de edificios: sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento. Sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento, y sin el cemento, las barras no tendrían el sustento necesario y se doblarían.

En los huesos el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (léase calcio, fósforo). Resumidamente: los minerales ofrecen la fuerza a los huesos y el colágeno les proporciona la elasticidad.

¿Qué ocurre ciertamente en la osteogénesis imperfecta?, pregunto a la doctora Alina García García, especialista de primer grado en Medicina General Integral y también en Genética Clínica, quien trabaja en el Hospital Pediátrico Docente William Soler, de Altahabana.

 
En un hueso normal -dice-, el colágeno constituye el 90% de su matriz; en la osteogénesis imperfecta hay un déficit en la cantidad o la calidad del colágeno, debido a un trastorno genético.

-¿Es uno o son varios los tipos de esta enfermedad? ¿Se conoce su frecuencia?

-Hay cuatro tipos fundamentales, que son: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde 1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos.

En Cuba no hay estadísticas exactas del número de afectados. En la consulta de Genética del William Soler, desde su fundación en 1968 se han atendido 51 casos de OI de un total de 16 078 pacientes registrados hasta la fecha.

-¿Se conoce cómo se comporta el patrón de herencia de este padecimiento?

-Los tipos I y IV se transmiten de un padre o madre afectado/a a sus hijos (herencia autosómica dominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como autosómica recesiva, esto es, que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.

 
 
 
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