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Ataxias hereditarias (Cont.)

-¿Cómo se origina la trasmisión? ¿Aqueja por igual a ambos sexos?

-Presenta el patrón de herencia llamado autosómico dominante, en el que ambos sexos tienen el mismo riesgo de padecer la enfermedad, y las personas afectadas muestran un riesgo de un 50% de probabilidad de tener hijos que hereden la dolencia. Es importante señalar que este riesgo es el mismo en cada embarazo de una pareja cuando uno de los dos miembros esté afectado. Los familiares que no han heredado la enfermedad no tienen riesgo para su descendencia. Existen otras formas clínicas de ataxias en las que están descritos otros modos de herencia.

-¿Cuáles son sus signos y síntomas fundamentales?

-La expresión de esta enfermedad muestra una gran variabilidad clínica cuando se establece la comparación entre distintas familias con este padecimiento e incluso dentro de los afectados de una misma familia. Entre sus principales manifestaciones te citaría la marcha inestable, movimientos anormales, alteraciones en los reflejos, incontinencia vesical, dificultades para tragar y para la articulación de las palabras, lentitud en el habla, fundamentalmente, que pueden verse agravadas en estadíos avanzados de la enfermedad. Los tratamientos van dirigidos a mejorar cada uno de los síntomas que se presenten.

-¿A qué edades como promedio hacen su aparición?

-En las formas del adulto la edad media del inicio se sitúa en la cuarta década de la vida.

 
Pero por las características de la alteración molecular de estas enfermedades, se observa el fenómeno de "anticipación", referido a que en las generaciones más jóvenes las manifestaciones clínicas aparecen a edades más tempranas. Por ello, aunque son afecciones más frecuentes en adultos, no es inusual que se presenten en niños.

-¿Qué exámenes se demandan para un diagnóstico de certeza?

-El diagnóstico molecular (estudio directo del ADN de los enfermos), pues clínicamente no siempre es fácil diferenciarlas. Esta investigación se realiza en el Centro de Holguín.

-¿Es posible conocer en cada paciente el proceso de evolución de la enfermedad?...

-En el CIRAH se ha desarrollado un equipo multidisciplinario, constituido entre otros profesionales por neurólogos, neurofisiólogos, biólogos moleculares, psicólogo, asesores genéticos, para el seguimiento y terapia de las ataxias. Asimismo, con el desarrollo del proyecto Genoma Humano se aspira a encontrar una terapia eficaz para el tratamiento de estas enfermedades. De ahí la importancia de que todos los enfermos se encuentren caracterizados clínica y molecularmente.

-¿Existen procederes en uso para la determinación prenatal de esta enfermedad?

-Sí, la identificación de este defecto al nivel molecular ha posibilitado la detección de portadores de la mutación, lo que permite el diagnóstico presintomático y prenatal. Además, ha abierto una nueva era en el estudio y clasificación de las ataxias.

 
 
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