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Ataxias hereditarias
por: José A. de la Osa
Consultado: Doctora Tatiana Zaldívar Vaillant
Una incursión a los orígenes de la palabra ataxia nos revela que proviene del antiguo griego y significa "sin orden". Con referencia al funcionamiento del cuerpo humano vendría a ser "coordinación desordenada de movimientos".

Aunque la Consulta estará ceñida a las llamadas ataxias hereditarias, quisiera iniciar este diálogo abierto con la doctora Tatiana Zaldívar Vaillant, especialista de segundo grado en Genética Clínica, jefa del Departamento de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía del Ministerio de Salud Pública, preguntándole:

-En general, ¿a qué se denomina ataxias hereditarias en Medicina?

-Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso de causas muy heterogéneas, caracterizadas todas ellas por la presentación de alteración de la marcha tipo atáxica (falta de coordinación y estabilidad), trastornos en la articulación del lenguaje, dificultad para tragar alimentos, y otros síntomas y signos clínicos. Actualmente se clasifican en función de criterios clínicos y genéticos.

 

-Sabemos que en Cuba existe una forma prevaleciente de ataxia hereditaria. ¿Podría establecer sus semejanzas y diferencias con otras ataxias hereditarias?

-La forma molecular más frecuente observada en nuestro país es la ataxia espinocerebelosa tipo 2 -SCA2, del inglés Spinocerebellar Ataxia type 2-, de la que los colegas del Centro de Investigaciones y Rehabilitación de Ataxia Hereditaria (CIRAH) de Holguín llevan un registro de más de un centenar de familias. En la literatura internacional se han descrito 552 enfermedades genéticas en las que la ataxia constituye uno de los síntomas. Se diferencian en la edad de aparición, modo de herencia y otras características.

-En lo tocante a "nuestra" ataxia: ¿es exclusivamente de causa genética?

-Sí, y el mayor número de personas afectadas vive en la provincia Holguín, por el denominado "efecto fundador" de un gen. Es decir, ciertas enfermedades genéticas pueden ser relativamente frecuentes en poblaciones particulares en las que todos los individuos descienden de un número relativamente pequeño de ancestros, uno o unos pocos de los cuales tienen una enfermedad particular.

 
 
 
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